张有成医生的科普号

最近收到挺多关于染色体平衡易位携带者合并胚胎停育的咨询。当然，对于一个急于想要孩子的家庭来说，无论是谁，出现这样的情况都可能会在本来就焦急的心态中，又增加了一些失落。尤其是多次妊娠未果的，更产生了一些准备放弃妊娠受孕的想法。我想要说的是，出现这种情况，一定不要着急，要调整好自己的心态，更不要轻易去放弃继续妊娠的机会。 染色体平衡易位是人群中很常见的一种染色体结构变化，是一条染色体的一节片段断裂下来，跑到了另一条染色体上，而接受这一片段的染色体上的一节片段又跑到了前面那一条染色体上了。只要断裂点没有发生基因的断开，因为染色体的总量并没有发生增多或减少的改变，因此，这部分人的表观行为和正常人一样，也不是什么疾病。我们也把这部分人群叫做染色体平衡易位携带者。其实， 染色体平衡易位携带者在人群中的比例高达千分之一，也就是说，每500对夫妻中，就至少有一对夫妻中的一方是这种情况，男方或女方都有可能。所以说，这么高的比例情况下，如果人人都不能生育，那岂不是每500对夫妻中，就要有一对成为独孤老人。事实上，根本就没有出现这种情况。，也不会出现这种情况。 如果夫妻一方为染色体平衡易位携带者，这一方的生殖细胞（男方为精子，女方为卵细胞）在减数分裂过程中可形成18种配子形式。在与另一方的配子结合形成受精卵的过程中，理论上讲，可以形成包含18中染色体形态结构的受精卵。其中，一种为正常染色体形态结构，一种为染色体平衡易位携带者，只有这两种受精卵才能存活下来。而其他16种受精卵因为包含的是不平衡的染色体形态结构，所以都很难存活下来，在临床上就表现为稽留流产，也就是我们所说的胚胎停滞发育。因为18种配子中，只有两种形成的受精卵可以存活，所以我们说，正常妊娠的几率是十八分之二，也就是九分之一。 虽然几率是九分之一，但这种几率是随机的，就是说每次怀孕都可能碰到这九分之一。并不是说只有怀孕九次才能怀上一次。同样，我们也没有发现每500对夫妻中就肯定会有一对家庭不能生育。如果第一次怀孕就撞到了这九分之一上，那么这部分人群就不会去做染色体检查，也可能会终生不知道自己是染色体平衡易位携带者。事实上，也只有出现胎停流产的夫妇才会去医院检查，才知道其中一方是这样一种情况，但是，出现这种情况一定不要着急，不要气馁，更不要轻易谈放弃。目前，理论上讲，第三代的试管婴儿可以通过植入前诊断，挑选正常的受精卵进行植入，达到正常的受孕，但这种方法实际操作起来，比较繁琐，也不容易。方便易行的方法还是等待自然受孕，一般坚持下来，都会有一个好的结果的。实在不行了，想办法做试管婴儿。

目前，唐氏筛查几乎是每一个低龄产检孕妇常规检查的项目，并且孕妇一般也知道这一检查的重要性，往往会主动的向医生提及。但是，当拿到检查结果时，往往对检查的内容了解不甚清楚，尤其是出现筛查高风险时，更是急的一筹莫展，不知所措，甚至有些会因为医生的解释不当，而忧心忡忡，痛哭流涕者也时而有之。 首先，严格的讲，唐氏筛查应该叫做孕妇血清学筛查，唐氏筛查是一种被大家简化了的称谓。这项检查针对的人群是35岁以内的低龄孕妇，主要是检查胎儿罹患唐氏综合征、18三体综合征以及神经管缺陷的风险率。因为检查的是风险率，所以它不是一个确诊实验，通过它得到的结果只起到一个对疾病发病风险的预测作用，即风险高或者风险低。对于高风险者，还需要通过其它能够确诊疾病的方法来进行肯定或者是排除。因此，在拿到一个唐氏筛查检验结果时，完全没有必要因为检查结果的异常而大惊小怪。 那么，为什么要做唐氏筛查呢，其实这是一项优生优育的方针政策。就是在所有的孕妇人群中，尽可能的把一些危重而又常见的疾病在胎儿出生前检测出来，已达到优生优育的目的。因为唐氏综合征是最常见的智力低下畸形，所以被列为产前检查的重点疾病。产前诊断该病需通过羊膜腔穿刺或脐带血穿刺获取胎儿细胞，进行染色体检查后才能确诊。而这种获取方式是有创的，有引起流产等并发症的可能性，所以如果对所有的孕妇都采取这种方式来进行唐氏综合征的产前检查，那么产生流产等并发症的人数也会随着增加，尤其是对于那些正常妊娠的孕妇人群，产生这样的副作用显然是得不偿失的。唐氏筛查就是在这样的背景下应用而生的，因为它通过抽取孕妇外周血就可以进行检验，对孕妇没有任何副作用，其安全性可想而知。 那么，这么说，唐氏筛查是不是就一定优于有创的染色体检查呢？答案是否定的。唐氏筛查的作用其实只是把高风险胎儿筛查出来，而确诊还必须得依靠有创的染色体检查。一般来说，被筛查出来的高风险胎儿中，最后被确诊为唐氏综合征的大概只占到2%左右。同样的，唐氏筛查也有把罹患唐氏综合征的胎儿漏筛掉的可能，即本来患病的胎儿被筛查为低风险了，但这种几率很低。 由上所知，唐氏筛查主要筛查的是唐氏综合征，这也是为什么孕妇血清学筛查被简称为唐氏筛查的原因。另外，还可以筛查另一种染色体疾病，但发病率远远低于唐氏综合征的18三体综合征。以及根据甲胎蛋白值来评估神经管缺陷的发病风险。唐氏综合征以及18三体综合征的筛查高风险者需通过胎儿染色体检查来确诊，而神经管缺陷高风险者主要通过B超来确诊。

剖宫产的腹部切口有横向和纵向两种，选择哪一种切口有时候也成为孕妇一个很纠结的问题。从皮肤及皮下组织的生理解剖结构来看，皮纹的走向是横行的，因此选择横行的切口对皮肤的损伤就小得多，切口愈合时张力也小得多，这样的伤口形成的瘢痕也就小得多，甚至有些几年以后，不仔细看都看不清楚。但是，进入到腹壁肌肉层后，因为肌肉的走向是纵向的，因此，为了减少对肌肉的损伤，必须纵向分离肌肉，这就增加了与肌肉相邻的上下两个层面的分离面积，这也是腹部横切口剖宫产不好的地方。因为分离的面积比较大，术后就有可能形成这一区域的粘连，而在下一次手术时导致肌肉无法分离，不得不采取横向离断的方法。当然，这也跟个体的差异有关，有的个体就不会出现这样的情况。而采取纵向的切口，因为从外到里每一层组织的分离都是纵向的，没有纵向与横向的交叉，因此层与层之间的分离面积就会小很多，肌肉层即使出现粘连，也会小很多，再次手术时，基本也不用离断肌肉组织。但是，纵向的切口损伤了正常的横行皮纹，因此对皮肤的损伤就比较大，切口愈合时张力也比较大，这样的伤口就会形成较大的瘢痕。所以孕妇选择切口时，要根据自己的自身情况来确定，当然也要顾及到天性爱美的特征。另外这也和医生的取向有关，有的医生喜欢做横的，有的就喜欢做纵的，人的思维就像传说中喜马拉雅的雪人一样，是琢磨不定的东西。

大概有前后将近一年的时间，一直想开通自己的个人医生网站，但是总是由于忙着这样或者那样的事情而怕耽误了忙着的事情，而一直没敢开通。一直到现在，终于忙完了自己给自己拟定的最后任务，两篇课题文章的草稿，以至于能静下心来，开通了自己的医生网站。相比于门诊接待病人，其实我更喜欢在网站上解答病人的问题，主要一点是可以安安静静的解答，病人不用着急，自己也不用着急。再有一点，我是一个平时喜欢沉默寡言的人，不善于用说话来表达自己的思想，但是却可以用书写的语言来丰富的表达自己沉厚的知识基础和文学沉淀。我的网站开通了，我也会好好的，用心的来浇灌它，培育它，用文字的语言来开创属于自己的另一片大志融医的天地。